Symptómy Cystická fibróza
Cystická fibróza je geneticky podmienená choroba, za ktorú môže defektný gén CFTR. Ten sa nachádza na 7. chromozóme a je zodpovedný za stav chloridových kanálov na bunkových membránach. Pri poruche tohto kanála dochádza k tomu, že je v pote vysoká koncentrácia chloridov a sodíka, tj. Pot je nadmerne slaný.
Príznaky
Týka sa časti tela
Diagnóza
Postihnuté sú orgány a orgánové systémy, ktoré produkujú nejaký sekrét, hlien. Sú to dýchacie cesty, tráviaci systém aj reprodukčné orgány. Tam dochádza k tomu, že je zvýšené vstrebávanie sodíka, ktorý nasleduje aj voda, tým dochádza k dehydratácii hlienu, zvýši sa tým jeho viskozita, väzkosť. Hlien je zahustený a stagnuje, ten sa pri cystickej fibróze hlavne v dýchacích cestách stáva ideálnym médiom pre kolonizáciu baktériami.
Príznaky cystickej fibrózy
Dýchacie cesty
V dýchacích cestách sa pri cystickej fibróze hromadia väzký hlien, ktorý je osídlený baktériami a zužuje priesvit dýchacích ciest. Infekcia vedie k zápalovej reakcii, a tá zvyšuje produkciu hlienu.
Cystická fibróza je spojená s bronchiolitídu, zápal pľúc (pneumónia), Atelektáza. Je sprevádzaná kašľom, ktorý môže byť suchý, dráždivý, ale aj vlhký a produktívne.
Závažnými komplikáciami je pneumotorax, vykašliavanie krvi, respiračná insuficiencia, zlyhávanie dýchania. Vyvinúť sa môže tiež pľúcnej hypertenzie a pravostranné postihnutie srdca, tzv. Cor pulmonale.
tráviaca sústava
Najpostihnutejšia je exokrinnej časť pankreasu. Tak sa človeku nedostáva tráviacich enzýmov. Potrava nie je dostatočne rozštiepi. To vyústi vo zhoršené trávenie, sú prítomné hnačky, objemné mastné a silne páchnuce stolice. Deti mávajú nafúknuté bruško, po narodení môžu mať mekoniový ileus (upchatie / nepriechodnosť čreva Smolka). Chuť k jedlu býva neporušená, ale pacient nepriberá na váhe.
Býva nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch, tj. A, D, E, K, minerálov i stopových prvkov, pretože sa nevstrebávajú z čreva.
Často bývajú prítomné prolapsy rekta.
Komplikácie cystickej fibrózy
Diabetes mellitus, cukrovka - je spôsobený útlakom Langerhansonových ostrovčekov, ktoré produkujú inzulín.
Postihnutie pečene - bývajú postihnuté bunky produkujúce žlč v žlčových cestách. Žlč má zvýšenú hustotu a upcháva žlčové cesty.
Osteoporóza - na základe zhoršeného vstrebávanie vápnika ai.
Kardiomyopatia - poškodenie srdcového svalu.
Diagnostika
Ak je podozrenie na cystickú fibrózu, prevádza sa potné test, ktorým sa meria koncentrácia chloridov v pote. Tie sú u pacientov zvýšené.
Definitívne potvrdenie diagnózy prinesie genetické vyšetrenie.
Starostlivosť o pacienta s cystickou fibrózou
- Je nutné vykonať vyšetrenie funkcie pankreasu, ak je znížená tvorba tráviacich enzýmov, je možné ich telu dodávať.
- Sleduje sa stav výživy. U detí sa monitoruje výška, hmotnosť.
- Pravidelne sa robia kultivácia sekrétu z dýchacích ciest pre odhalenie infekcií.
- Nutné je tiež pravidelné vyšetrenie pomocou RTG, kde sa môžu zobraziť hnisom naplnené rozšíreniny bronchov či emfyzém, tj. Rozdutie pľúc. Citlivejšie metódou je potom CT pľúc.
- Vyšetrenie funkcie pľúc - na zistenie stavu pľúc, či nie je obštrukcia, nedostatočnosť.
- Vyšetrujú sa krvné plyny.
- Vykonáva sa krvné vyšetrenie na zápalové markery, pečeňové testy, hladiny vitamínov.
- Pre možnosť rozvoja diabetu je nutné kontrolovať hladinu cukrov a vykonávať orálny glukózový tolerančný test.
- EKG
Od roku 2009 existuje novorodenecký skríning.
Liečba cystickej fibrózy
Liečba musí byť komplexná, pretože choroba postihuje viac orgánových sústav.
Dýchacie cesty
Dôležitá je prevencia infekcií, v prípade infekcie nasadiť antibiotiká.
Je nutné udržiavať priechodnosť dýchacích ciest, teda zřeďovat sekrét pomocou inhaláciou mukolytík a rekombinantné ľudské deoxyribonukleázy pri prítomnosti hnisavého sekrétu.
Pacientom s cystickou fibrózou sa tiež podávajú bronchodilatanciá, lieky rozširujúce priedušky.
Ak sa u pacienta zníži saturácia kyslíkom, v krvi je ho nedostatok, je potrebné začať domáce kyslíkovú liečbu.
Dôležité je tiež dýchacie cvičenia, poklepovej masáže a rehabilitácia.
Krajným riešením je transplantácia pľúc.
Tráviaci systém
Kontrola výživy a podávania stravy, ktorá má až o 40% kalórií viac než u bežných ľudí. Pokiaľ nedôjde k udržaniu váhy a je nutné zaviesť nasogastrickou sondu a podávať stravu do žalúdka. Nutné je dodržiavať pitný režim a podávať vitamíny.
Pri nedostatočnej funkcii pankreasu sa podáva náhrada tráviacich enzýmov.
Prognóza
V dnešnej dobe sa už pacienti dožívajú vyššieho veku, napriek tomu nie je nijako vysoký, cca 40 rokov. Dĺžku života určuje hlavne rýchlosť, s akou sa zhoršujú pľúcne funkcie.
Autor: Drahomíra Holmannová