Turnerov syndróm

Genetické ochorenie, ktorým trpí len dievčatá. Jedná sa o poruchu pohlavného chromozómu X, kedy úplne chýba. Vyskytuje sa u 1 dievčaťa z 2500 prípadov. Jedná sa však o postihnutie, s ktorým môže dievča žiť plnohodnotný život len s malým obmedzením (podľa závažnosti ochorenia). Postihnutie sa v niektorých prípadoch odhalí už v prenatálnom vývoji. Vo väčšine prípadov sa, ale Turnerov syndróm diagnostiku v predškolskom veku.

Príznaky

Turnerov syndróm sa objavuje v 5 hlavných oblastiach

• Poruchy rastu - drobnejšie postava, jemnejšie kosti, v súčasnej dobe však nie je problém dodávať rastový hormón v injekčnej podobe a tak majú dievčatka veľmi podobnú výšku ako ostatné,, normálne "deti.
• Poruchy zraku a sluchu
• Poruchy pigmentácie pokožky - u niektorých dievčat sa môžu objaviť kožné névy a inak sfarbené časti tela, po konzultácii s dermatológom nie je problém tento problém regulovať.
• Neplodnosť - medzi najhoršie prejavy choroby patrí neplodnosť. Ak má dievča miernu formu choroby, môže z darovaného vajíčka otehotnieť, ťažšia forma však túto variantu nedovoľuje. Dievča stráca tiež menštruáciu. Vysoké riziko potratov sa dá v dnešnej dobe dobre eliminovať.

To, že sme si tu vymenovali tieto prejavy choroby neznamená, že sa musí objaviť u každého syndrómu. Dievčatá môžu viesť plnohodnotný život. Možno aj vy máte v okolí slečnu, u ktorej ani neviete, že tento syndróm má. Ženy totiž vyzerajú úplne normálne. Niektorí genetickí lekári tvrdia, že ochorenie je veľmi dobre zvládnuteľné a neradí sa medzi vážna postihnutie.

Liečba

Samostatný TS liečiť nedá, ale prejavy, ktoré sme si vyššie uviedli samozrejme liečiť dá. Rastový hormón, hormóny estrogénu, ďalšie lieky pre kožné, očné alebo sluchové ťažkosti.

Ak nosíte pod srdcom dieťa, ktoré má tento syndróm, nebojte sa. Dievčatko nepotrebuje výrazne väčšiu starostlivosť a moderná medicína im dodá plnohodnotný život bez obmedzenia.

Autor: Lucie Kľukový DiS.