Porucha metabolizmu aromatických aminokyselín, bližšie neurčená - E709
Kód diagnózy podľa MKCH-10: E709Kapitola: IV. Endokrinné, nutričné a metabolické choroby
Skupina: E70 - Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín
Podrobné informácie o chorobe
Alkaptonúria
Alkaptonúria je veľmi vzácna genetická porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá sa prejavuje už v detskom veku a postihuje zhruba 1 dieťa z 200 000 živo narodených. Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie. Gén…
Albinizmus
Albinizmus je dedičné, pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou tvorby pigmentu melanínu. Táto porucha je spôsobená poruchou enzýmu tyrozinázy a jej následkom je čiastočná alebo úplná absencia melanínu. Môže sa…