Leschov-Nyhanov syndróm - E791
Kód diagnózy podľa MKCH-10: E791Kapitola: IV. Endokrinné, nutričné a metabolické choroby
Skupina: E79 - Poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu
Mohlo by vás tiež zaujímať
Alkaptonúria
Alkaptonúria je veľmi vzácna genetická porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá sa prejavuje už v detskom veku a postihuje zhruba 1 dieťa z 200 000 živo narodených. Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie. Gén…
Albinizmus
Albinizmus je dedičné, pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou tvorby pigmentu melanínu. Táto porucha je spôsobená poruchou enzýmu tyrozinázy a jej následkom je čiastočná alebo úplná absencia melanínu. Môže sa…
Intolerancia laktózy
Intolerancia laktózy sa vyskytuje pri neschopnosti tráviaceho ústrojenstva spracovávať laktózu, čo je mliečny cukor, a býva buď čiastočná, alebo úplná. Príčinou je väčšinou nedostatok enzýmu laktázy, ktorý laktózu…
Mukopolysacharidóza III. typu (Syndróm Sanfilippov)
Mukopolysacharidóza III. typu inak tiež označovaná ako Syndróm Sanfilippov je geneticky podmienené metabolické ochorenie. Radíme ich medzi střádavá lysozomálná ochorenia. Trpí ním 1 dieťa z cca 65-100.000 zdravo narodených…
Lipidémia
Do zoznamu diagnóz u lipidémie, ktorá sa dnes už označuje ako dyslipidémie, môžeme zahrnúť tri základné termíny podľa WHO klasifikácie, jedná sa o hyperlipidémiu zmiešanú, hyperlipidémiu NS a iné hyperlipidémie. Ide o stav, kedy…