Iné vrodené chyby čreva - Q43

Marfanov syndróm je niekedy označovaný ako choroba pavúčích prstov alebo dolichostenomelie. Ide o relatívne vzácne vrodené ochorenie, spojené s narušením spojiva. Prvýkrát bol popísaný roku 1896 francúzskym pediatrom Antoinen…

Syndróm XYY

Syndróm XYY býva označovaný aj ako Syndróm supermuža alebo Jacobsov syndróm. Tento typ syndrómu je pomerne častým vrodeným, geneticky podmieneným ochorením. Príčinou syndrómu XYY je však porucha počtu pohlavných chromozómov. Za…

Syndróm XXX

Syndróm XXX je geneticky podmienená porucha počtu chromozómov, označovaná tiež ako Triple X syndróm alebo Trizómia chromozómu X. Pri tomto ochorení prebýva u žien v každej bunke jeden chromozóm X. Väčšina žien, u ktorých sa…

Defekt predsieňovej priehradky (ASD)

Defekt predsieňovej priehradky alebo tiež defekt septa predsiení (ASD) je vrodená srdcová chyba, u ktorej nie je úplne vytvorená prekážka, ktorá od seba oddeľuje ľavú a pravú srdcovú sieň, čím umožňuje voľný prietok krvi medzi…

Achondroplázia

Achondroplázia je zriedkavé ochorenie kostí, ktoré sa vyznačuje extrémne malým vzrastom človeka, a ktoré je známe aj ako tzv. trpasličí vzrast. Je to z dôvodu krátkych nôh a rúk, pričom hlava je v porovnaní s veľkosťou tela…

Polycystická choroba obličiek

Jedná sa o obličkové ochorenie, ktoré je najčastejšie vrodené a vyznačuje sa výskytom veľkého množstva cýst na oboch obličkách. Tieto cysty vznikajú pozvoľným rozširovaním obličkových kanálikov, a preto počet cýst počas…

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie vznikajúce na podklade génovej mutácie, čo spôsobuje tvorbu mnohopočetných podkožných nádorových útvarov, ktoré zasahujú nervovú sústavu. Toto ochorenie má mnoho foriem. Najčastejšie kožné…

Defekt komorového septa

Defekt septa (prepážky) srdcových komôr (VSD) je vrodená srdcová vada, kedy je v prepážke medzi pravou a ľavou srdcovou komorou jeden alebo viac otvorov. A pretože na ľavej strane je vyšší tlak, potom časť okysličenej krvi, ktorá by…