Kompletná chromozómová trizómia, meiotická nondisjunkcia - Q920
Kód diagnózy podľa MKCH-10: Q920Kapitola: XVII. Vrodené chyby, deformity a chromozómové anomálie
Skupina: Q92 - Iné trizómie a parciálne trizómie autozómov nezatriedené inde
Mohlo by vás tiež zaujímať
Syndróm XYY
Syndróm XYY býva označovaný aj ako Syndróm supermuža alebo Jacobsov syndróm. Tento typ syndrómu je pomerne častým vrodeným, geneticky podmieneným ochorením. Príčinou syndrómu XYY je však porucha počtu pohlavných chromozómov. Za…
Syndróm XXX
Syndróm XXX je geneticky podmienená porucha počtu chromozómov, označovaná tiež ako Triple X syndróm alebo Trizómia chromozómu X. Pri tomto ochorení prebýva u žien v každej bunke jeden chromozóm X. Väčšina žien, u ktorých sa…
Patauov syndróm
Veľmi závažná vývojová chyba, ktorá má za následok ťažké mentálne retardácie a vo väčšine prípadov smrť narodeného dieťaťa do niekoľkých málo dní či týždňov. Ide o genetické ochorenie, ktorému sa nedá nijako zabrániť…
Downov syndróm
Downov syndróm je vrodenou vývojovou chybou spojenú s mentálnou retardáciou a spôsobenú chromozomálne aberácie - trizómiou chromozómu 21. Táto vada je diagnostikovateľná už v tehotenstve v rámci prenatálneho…
Klinefelterův syndróm
Genetická porucha, keď muži majú namiesto jedného X chromozóme, chromozómy X dva. Ich základné genetická informácia teda vyzerá takto - XXY. 90% mužov, ktorí majú Klinefelterův syndróm má presne takto dané chromozómy. Pretože zdravý…
Turnerov syndróm
Genetické ochorenie, ktorým trpí len dievčatá. Jedná sa o poruchu pohlavného chromozómu X, kedy úplne chýba. Vyskytuje sa u 1 dievčaťa z 2500 prípadov. Jedná sa však o postihnutie, s ktorým môže dievča žiť plnohodnotný život…