Downov syndróm
Downov syndróm je vrodenou vývojovou chybou spojenú s mentálnou retardáciou a spôsobenú chromozomálne aberácie - trizómiou chromozómu 21. Táto vada je diagnostikovateľná už v tehotenstve v rámci prenatálneho skríningu.
História
Opis Downovho syndrómu je pripisovaný lekári Johnovi Langdonovi Down, publikoval svoju štúdiu v roku 1866, a podľa neho je tiež syndróm pomenovaný. Ale až v roku 1959 bola objavená príčina syndrómu genetikom a pediatrom Jérôme Lejeune.
Typické znaky Downovho syndrómu
Fyzické znaky
Z fyzických znakov je to tvár - tu je výraznejšia kožná riasa horného viečka, ktoré prekrýva vnútorný kútik a dáva tak očiam mongoloidnej vzhľad. Uši bývajú nízko posadené, nos je kratšia so širokým koreňom, ústa sú väčšinou malá, ale so silnými pery obrátenými akoby zvnútra von - evertovanými. Ďalej je typický veľký jazyk a temeno, ktorá je okrúhla s plochým temenom. Krk je krátky a masívne. Výnimkou nie sú ani deformity nôh a rúk a malý vzrast.
Medzi ďalšie možné ťažkosti potom patria vady orgánov napr. Vrodené srdcové chyby, ktoré je nutné po pôrode chirurgicky napraviť, chyby vo vývoji pankreasu, dvanástnika, pohlavných žliaz atď. Muži s Downovým syndrómom sú neplodní. Býva tiež postihnutý zrak a sluch. Navyše je u ľudí s Downovým syndrómom zvýšené riziko leukémie, porúch funkcie štítnej žľazy, imunitného systému či rozvoja Alzheimerovej choroby. Aj priemerný vek je nižší ako u zdravej populácie. Tu činí okolo 40 rokov.
Mentálna retardácia
Stupeň mentálnej retardácie sa u jednotlivých prípadov líšia. Sú prípady sa stredná mentálnou retardáciou, ale aj veľmi ťažkú retardáciou. Mnohé deti možno začleniť do spoločnosti a naučiť ho sebestačnosti, iné je úplne odkázané na starostlivosť okolia.
Starostlivosť o deti s Downovým syndrómom
Raná starostlivosť - včasná
Je preukázateľné, že je dôležité začať rozvíjať dieťa s Downovým syndrómom čo najskôr, a to už od samého narodenia a v batoľacom veku. Je potreba dieťa stimulovať, zaraďovať do spoločnosti atď.
Rozvoj detí s Downovým syndrómom
Vzhľadom k dvojitej povahe deti s Downovým syndrómom je nutný aj iný prístup u aktívnych detí je typické, že sú neposedné, nesústredené. Je nutné vymyslieť im aktivity, ktoré ho zbavia energie. Dôležitá je motivácia bez trestov. Tieto deti sa v strese a nepohode učia oveľa horšie. Je nutné mať veľa trpezlivosti a opakovať danej činnosti.
Pasívny deti s Downovým syndrómom je nutné motivovať a vymyslieť aktivity, z ktorých sa bude tešiť.
Okrem mentálna retardácia majú tieto deti problémy s jemnou motorikou, ktorú je nutné rozvíjať pomocou hier, kedy je dôležitá motivácia a odmena formou napr. Pochvaly, potlesku, ak dieťa činnosť vykonáva správne.
Ďalšou problematickou oblasťou je reč, ktorej správnosti bráni aj veľký jazyk. Tu je nutná pomoc logopéda aj naučenie správneho dýchania. Mnohé deti možno naučiť hovoriť normálne.
Vzdelávanie
Downov syndróm nie je dôvodom, prečo dieťa nevzdeláva. Podľa stupňa mentálnej retardácie ho zapájame do materských škôl. U ťažšieho handicapu potom to špeciálnych zariadení.
Mnohé deti zvládnu aj základné či špeciálne školy. Mnohé potom dosiahnu aj na vzdelanie na odborných učilištiach.
Lekárska starostlivosť
Táto porucha je nevyliečiteľná, ale vzhľadom k spomínaným komplikáciám, ktoré sú s týmto syndrómom spojené, je nutné dbať na lekárske vyšetrenia a prehliadky. Dôležité je pravidelné vyšetrovanie zraku a sluchu. Po narodení a ďalej vykonávať ultrazvukové vyšetrenie srdca, endokrinologické vyšetrenie atď.
Vhodná je tiež psychoterapia a orofaciálnej reguleční terapia, ktorá pomáha udržať jazyk v ústach.
Diagnostika
Ako už bolo spomenuté, prítomnosť tejto genetickej poruchy je možné diagnostikovať už v priebehu tehotenstva. Downov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou istých krvných markerov a typického obrazu na ultrazvuku. V prípade podozrenia na prítomnosti Trizomia 21 sa vykonáva aminocentéza - odber plodovej vody, ktorý definitívne potvrdí, či vyvrátia podozrenie na Downov syndróm.
V prípade pozitivity je matke ponúknuté umelé prerušenie tehotenstva.
Trizomia sa častejšie vyskytuje u plodov starších matiek.
Epidemiológia
Vzhľadom k možnostiam prenatálneho skríningu klesá počet detí narodených s Downovým syndrómom, udáva sa, že je pomer novo narodených detí s Downových syndrómom ku zdravým deťom 1: 2500.
