Klinefelterův syndróm

Genetická porucha, keď muži majú namiesto jedného X chromozóme, chromozómy X dva. Ich základné genetická informácia teda vyzerá takto - XXY. 90% mužov, ktorí majú Klinefelterův syndróm má presne takto dané chromozómy. Pretože zdravý človek má len dva pohlavné chromozómy, vedie táto anomália niekedy k veľmi nepríjemným ochorenia.

Medzi zásadné problémy tejto choroby patrí mužská neplodnosť. Iné príznaky sa nemusia objaviť a na túto chorobu sa teda príde, až keď chce muž založiť rodinu. Ovšem iu Klinefelterovom syndrómu možno počať dieťa, záleží na tom či semenníky produkujú aspoň nejaké percento spermií, napríklad aj nezrelých.

Príčiny

Pretože nie je známa príčina tohto ochorenia, nie je možná bohužiaľ ani prevencia. Nebolo potvrdené, že by tehotenstvo u staršej žien viedlo k tomuto syndrómu.

Príznaky Klinefelterovom syndrómu

Príznaky nie sú jednoznačné a nemusia vôbec poukazovať na tento syndróm. U mužov sa však objavujú malá semenníky (hypoplastie semenníkov), znížená produkcia mužských hormónov najmä testosterónu (mužom chýba sekundárne pohlavné znaky - ochlpenie, hrubý hlas, jemnejšia stavba tela) a gynekomastia (zväčšená prsné tkanivo). U mužov s týmto syndrómom vzniká vyššia náchylnosť na rednutie kostí, vyššie riziko vzniku cukrovky, ochorenia pľúc, rakoviny prsníka či zápalu kĺbov.

Diagnostika

Diagnostika tohto syndrómu nie je ťažká, avšak ako sa príde na to, že sa jedná o tento syndróm a zaháji sa liečba, môže byť muž už v dospelom veku. Pretože Klinefelterovom choroba nebolí, nenúti muža navštíviť lekára a diagnostika nastáva väčšinou až v období reprodukcie. Vykoná sa odber krvi, ktorý sa pošle na genetické vyšetrenie a fyzikálne vyšetrenie mužského tela.

Ako sa lieči Klinefelterův syndróm

Syndróm nie je liečiteľný, môže sa iba zmierniť účinok nadbytočného chromozómy X. Podáva sa hormonálna terapia (testosterón), muž s výrazným poprsím môže ísť na odstránenie nadbytočnej prsného tkaniva. Ak je u chlapca objavený Klinefelterův syndróm a zaháji sa liečba testosterónom včas, môže sa plodnosť veľmi ovplyvniť a za použitia umelého oplodnenia aj docieliť vlastného potomka.

Pri ochorením tohto syndrómu nejde muži o život, ide však o nepríjemnú chorobu, ktorá môže spôsobiť a tiež spôsobuje neplodnosť. Preto je dobré muža či lepšie chlapca v mladšom veku otestovať na túto chorobu a začať hormonálnu liečbu čo najskôr.

Autor: Lucie Kliková, DiS.