Kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia alebo chudokrvnosť je známa tiež ako drepanocytóza alebo falciformná anémia. Jedná sa o je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, patriace do skupiny hemoglobinopatií. Prejavuje sa zmenou tvaru červených krviniek (erytrocytov) na pretiahnuté kosáky zo svojho pôvodného tvaru pretlačených piškót.

Toto ochorenie prvýkrát objavil a popísal roku 1910 James B. Herrick, ktorý počas skúmania krvi černošského dieťaťa zistil, že jeho červené krvinky majú podivný kosáčikovitý tvar. Odtiaľ bol odvodený aj názov samotného ochorenia.

O niekoľko rokov neskôr sa zistilo, že túto deformáciu spôsobuje odkysličenie v zásobovaných tkanivách. V roku 1949 objavil, Linus Pauling, že na vine kosáčikovej anémia je mutácia molekuly hemoglobínu. Tento objav sa následne stal veľmi významným míľnikom v odbore molekulárnej biológie.

Výskyt

Toto ochorenie sa vyskytuje už v detstve, a to hlavne u ľudí alebo ich potomkov žijúcich v tropických a subtropických pásmach, teda v oblastiach, v ktorých je bežná malária. Obyvatelia majúci jeden gén z dvoch poznačený kosáčikovou anémiou, sú proti malárii imúnni. Rozšíreniu tejto choroby bráni asi zmena tvaru červených krviniek, avšak boli už navrhnuté aj iné vysvetlenia.

Príznaky

Pri tomto ochorení sa najčastejšie objavuje obehová príhoda (tzv. vazo – okluzívna kríza), ktorá je spôsobená iným tvarom červených krviniek. Tie blokujú vlásočnice, čím obmedzujú prietok krvi a často sú príčinou poškodenia orgánov. Závažnosť, častosť a doba trvania tejto krízy je rôzna. Obehová príhoda spôsobuje početné upchávanie ciev vedúcich do orgánov a môže privodiť až rozpad pľúc, kostí a pečene. Táto kríza je často sprevádzaná aj rozpadom sleziny a môže skončiť zlyhávaním kostnej drene a obehu.

Chudokrvnosť sa prejavuje aj niekoľkými ďalšími hlavnými príznakmi, medzi ktoré patrí slabosť a únava. Svaly sú totiž nedostatočne okysličené, a tak sa rýchlejšie unavia. Nedostatkom kyslíka môže trpieť aj mozog, pri ktorom človek omdlieva alebo sa mu často motá hlava. Nízke množstvo červených krviniek a hemoglobínu v cievach sa prejavuje bledosťou slizníc a kože. Človek trpiaci chudokrvnosťou sa pri väčšej námahe zadýchava a začne byť natoľko dýchavičný, že by sa mohlo zdať, že má nejaké pľúcne ochorenie.

Vyšetrenie

Kosáčikovitá anémia môže pacientom spôsobiť veľmi vážne zdravotné komplikácie, a preto sa lekári snažia objaviť toto ochorenie čo najskôr. Zároveň treba rozpoznať heterozygotné prenášače a kontrolovať aj priebeh liečby alebo eventuálne zdravotné komplikácie, ktoré sa prejavia až za nejaký čas. Na diagnostiku kosáčikovej anémie sú používané tieto testy:

• Test kosáčikovania erytrocytov
• DNA analýza – určenie mutácie génov pre tvorbu hemoglobínu
• Test na konkrétny typ hemoglobinopatie
• Krvný obraz
• Náter periférnej krvi
• Vyšetrenie množstva železa v organizme
• Vyšetrenie hodnôt bilirubínu a kreatinínu
• V niektorých krajinách sa zavádza aj novorodenecký skríning

Liečba a prevencia

Pri liečbe kosáčikovej anémie je najviac dôležité uľaviť pacientom od bolesti a súčasne minimalizovať riziko poškodenia orgánov. Veľmi dôležitá je však aj prevencia. Ak ide o novorodenca, tak je ako prevencia používaná dlhodobá profylaktická liečba penicilínom. Deti, u ktorých sa kosáčikovitá anémia už prejavila, by sa mali podrobiť všetkým povinným očkovaniam a ich rodičia by ich mali nechať každý rok preočkovať proti chrípke a každých 2-5 rokov aj proti pneumokokom.

Keď dôjde k obehovej príhode, odporúčajú lekári zvýšený pitný režim a pacientom aplikujú analgetiká či niektoré opiáty s difenhydramínom. Pri závažnom poškodení obehového systému je nevyhnutné pristúpiť k transfúzii krvi alebo transplantácii kostnej drene. Okrem predchádzajúcej možnosti existuje aj génová terapia, ktorá bola popísaná za použitia lentivírusového vektora. Ale jej celkové zavedenie do praxe je v rozvojových krajinách z finančných dôvodov doteraz nereálne.