Kožná choroba Harlekýn

Kožná choroba harlekýn, zvaná tiež ako harlekýnová ichtyóza je závažná, zdedená kožná porucha. Postihnutie značne ovplyvňuje spôsob regenerácie kože. Jedná sa o veľmi zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa u 1 osoby na 500 000 obyvateľov, postihuje rovnako ako ženské tak mužské pohlavie. Postihnutí sú novorodenci, ktorí sa narodia s vrstvou kože pokrývajúci väčšinu tela.

Koža tvorí veľké dosky v tvare diamantov, ktoré sa môžu ďalej štiepiť na menšie časti. Táto vážna genetická porucha môže ovplyvniť tvar očných viečok, nosa, úst a uší. Môže dochádzať k poruchám so stravovaním a dýchaním. Dochádza často k deformáciám tváre. Pohyb paží a nôh môže byť náročný, a keďže je ovplyvnené dýchanie, môže dôjsť až k dychovej zástave.

Príčina

V roku 2005 bola zistená príčina harlekýnové ichtyózy. Ide o závažnú mutáciu génu ABCA12. Predpokladá sa, že tento gén kóduje prenos proteínu, ktorý sa podieľa na prenose tukov. Rodičia zvyčajne nemajú žiadne známky alebo príznaky ochorenia.

Príznaky choroby Harlekýn

Známky u novorodencov zahŕňajú:

• Hrubé kožné útvary (diamanty), ktoré praskajú a štiepia sa
• Deformovaná tvár
• Tvrdá koža okolo očí a úst (môže byť aj na viečkach a perách)
• Obmedzené dýchanie (ak je postihnutý hrudník alebo brucho)
• Ruky a nohy, ktoré sú malé, sploštené a čiastočne ohnuté
• Deformované uši, môžu byť v zadnej časti spojené s hlavou (môže sa tak na prvý pohľad zdať, že chýbají)
• Vysoká hladina sodíka v krvi
• Suchá, červená koža
• Veľké, silné kožné valy
• Obmedzený pohyb v dôsledku tesné, nepružné pokožky
• Rôzne vlasové problémy (kvôli zablokovaným vlasovým folikulom)
• Oneskorený fyzický vývoj
• Prehriatie spôsobené zníženou schopnosťou potu
• Zhoršenie sluchu alebo zraku, spôsobené prítomnosťou kože na ušiach a očiach
• Hoci fyzický vývoj môže byť spomalený, intelektuálny vývoj nie je zvyčajne ovplyvnený a mal by byť normálný

Diagnostika

Ochorenie možno teoreticky zistiť už v čase tehotenstva a to pomocou amniocentézy (odber plodovej vody). Táto metóda však nie je rutinne vykonávaná. Pokiaľ dôjde k diagnostikovaniu choroby je žene ponúknutý potrat. Diagnostika po pôrode sa skladá z popísanie príznakov, odberu kože na analýzu a ďalej genetických testov, ktoré chorobu potvrdia.

Liečba

Deti narodené s touto závažnou chorobou potrebujú okamžitú, individuálnú, ošetrovateľskú starostlivosť v špecializovanom zariadení starostlivosti. Sú menej schopní udržiavať prijateľnú telesnú teplotu a sú viac náchylní k strate tekutín. Tým pádom hrozí dehydratácia a život ohrozujúce infekcie v prvých týždňoch života.

Opatrenie liečby zahŕňa:

• Zaistenie žily pre dodávanie tekutín a výživy
• Monitorovanie elektrolytov a sodíka
• Mazanie a ochrana očí, ak sú očné viečka otvorené
• Vyhrievaný inkubátor s vysokou vlhkosťou pre udržanie telesnej teploty a prevencie štiepenia kože
• Antibiotiká (môžu byť predpísané, aby sa zabránilo infekcii)
• Dermatologické prípravky aplikované šetrne na koži

Pri liečbe môže dôjsť k tomu, že sa pokožka postupne rozdelí a odlúpne. Je dôležité sa o kožu intenzívne starať. Hrozí veľké riziko infekcie, ktorá môže vzniknúť napriek takto porušenej pokožky. Choroba vyžaduje trvalú, každodennú starostlivosť o pokožku, aby sa pokožka udržiavala hydratovaná a zvlhčovaná. Je potrebné zabrániť suchej a popraskanej koži. Jedinci s touto chorobou strávi niekoľko hodín denne starostlivosťou o svoju kožu. Dermatológ môže odporučiť vhodné krémy a masti.

Výhľad do budúcnosti

Kedysi bolo zriedkavé, že deti postihnuté Harlekýnom prežívali z novorodeneckého veku. Bohužiaľ kvôli závažnosti choroby niektorí kojenci ani dnes nepřežívají a to ani napriek tej najlepšej starostlivosti. Vývoj medicíny ale poskytuje lepšiu šancu na život v detstve i dospelosti. Choroba nie je dodnes liečiteľná. Je však známych niekoľko prípadov, keď pacienti s touto chorobou prežili až do dospelosti. Najstaršiemu človeku s Harlekýnom je k dnešnému dňu 33 rokov. Podľa dostupných informácií sa v SR nachádza iba jedno dieťa postihnuté touto chorobou.

Autor: Klára Šedová

Zdroj obrázku Wikipédia