Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je niekedy označovaný ako choroba pavúčích prstov alebo dolichostenomelie. Ide o relatívne vzácne vrodené ochorenie, spojené s narušením spojiva. Prvýkrát bol popísaný roku 1896 francúzskym pediatrom Antoinen Bernard-Jean Marfanom, podľa ktorého je toto genetické ochorenie pomenované. Gén FBN1, ktorý s poruchou súvisí, bol identifikovaný až v roku 1991.

Výskyt

Celosvetovo sa toto ochorenie objavuje približne u 1 človeka z 10 000 a asi jedna štvrtina z nich má novú mutáciu, a nie ochorenie zdedené po rodičoch.

Príčiny vzniku

Marfanov syndróm postihuje pacientov následkom genetickej mutácie. V podstate ide o dedičnú poruchu mezenchýmu, čo je mutácia génu pre fibrilín 1, ktorý patrí medzi základné stavebné látky spojivových tkanív. Táto genetická mutácia je približne v 75 % prípadov zdedená po rodičoch alebo môže byť aj novo vzniknutá, keď sú rodičia chorého úplne zdraví.

Rizikové faktory

Marfanov syndróm je geneticky viazaný a prejaví sa vždy, avšak v rôznej miere. Preto tu nemožno vymenovať konkrétne rizikové faktory, a preto jediným rizikovým faktorom je ochorenie u rodinných príslušníkov. Pri postihnutí touto chorobou je riziková nadmerná fyzická námaha (zdvíhanie ťažkých bremien, náročný šport atď.)

Príznaky Marfanovho syndrómu

Medzi hlavné príznaky Marfanovho syndrómu patria:

• Laxacita väzov – zmäknutý väzivový aparát
• Hyperelastické kĺby
• Dislokácia očnej šošovky (ectopia lentis)
• Anomálie srdca a ciev
• Anomálie chrupu
• „Príznak zápästia“ – pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák
• „Príznak palca“ – palec presahuje ulnárny okraj ruky pri prstoch zovretých v päsť

Najzávažnejším príznakom Marfanovho syndrómu je postihnutie srdca a aorty. Ide napr. o postihnutie srdcových chlopní, ktoré je sprevádzané únavou, dýchavičnosťou a zlyhávaním srdca alebo disekciou aorty. Tá sa prejavuje silnou bolesťou na hrudi vystreľujúcou do chrbta. Častou príčinou úmrtia pacientov trpiacich Marfanovým syndrómom v celkom nízkom veku sú zdravotné komplikácie, ako je napr. ruptúra ​​aneuryzmy alebo srdcové zlyhanie kvôli aortálnej regurgitácii či disekcii aorty, kedy dôjde k prasknutiu aorty, čo privodí krvácanie a kolaps krvného obehu.

Diagnostika

Na diagnostiku Marfanovho syndrómu existuje niekoľko metód, ktoré sú k nej používané. Dôležité je najmä komplexné lekárske vyšetrenie, ktoré sa skladá z:

• vyšetrenia srdca kardiológom,
• vyšetrenia ortopédom,
• vyšetrenia očným lekárom,
• vyšetrenia klinickým genetikom.

Na stanovenie diagnózy musí byť viditeľné postihnutie najmenej dvoch z hlavných systémov (kardiovaskulárneho, očného, ​​kostného) alebo genetické preukázanie mutácie génu pre fibrilín na 15. chromozóme.

Od roku 2010 sú za hlavné kritériá, vedúcich k správnej diagnostike ochorení, považované direkcie aorty a ektópia očnej šošovky.

Aj keď je Marfanov syndróm vyvolaný mutáciou v géne FBN1, nie je možné na základe samotného genetického testu povedať, či pacient touto chorobou trpí. Žiadna z dnešných metód nedokáže totiž nájsť všetky mutácie génu, ktorými môže byť Marfanov syndróm spôsobený.

Liečba Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, a preto sa nedá vyliečiť. Je možné len napraviť určité abnormality, ktoré sa u chorých postupom času vyskytli. Disekcia aorty sa spravidla rieši operáciou, počas ktorej sa odoberie postihnutá časť aorty a nahradí sa umelým materiálom. Ektópia očnej šošovky sa rieši aj chirurgickým zákrokom, pri ktorom je šošovka vrátená do správnej polohy. Zvýšenú elasticitu kĺbov a stavbu kostry nemožno bohužiaľ nijako ovplyvniť.

Prevencia a prognóza

Pacienti sa často zaujímajú o to, aká je dĺžka života pri diagnóze Marfanov syndrómu. Prognóza býva často veľmi nepriaznivá, dôvodom je najmä postihnutie kardiovaskulárneho systému.

Predtým sa pacienti s týmto ochorením dožívali približne 35-40 rokov, avšak v súčasnej dobe sa táto hranica predĺžila vďaka včasnej diagnostike a odbornej lekárskej starostlivosti.

Čomu by sa ľudia s Marfanovým syndrómom mali vyvarovať?

• Náročným športovým aktivitám
• Zaťažovaniu organizmu zlou životosprávou
• Namáhavému povolaniu
• Pohybu v prehriatom prostredí
• Nadmernému stresu a prepracovaniu
• Fajčeniu

Autor: Lenka Klabochová