Patauov syndróm

Veľmi závažná vývojová chyba, ktorá má za následok ťažké mentálne retardácie a vo väčšine prípadov smrť narodeného dieťaťa do niekoľkých málo dní či týždňov. Ide o genetické ochorenie, ktorému sa nedá nijako zabrániť a príčina je stále neznáma.

Lekári vedia, že dieťa majúce Patauov syndróm má 47 chromozómov, fyziologické je 46 v 23 pároch, Postihnutie je na 13. chromozóme, kedy miesto obvyklého pára sú chromozómy tri. Táto anomália má za následok mnoho typických znakov, ktoré si v tomto článku popíšeme.

Vďaka modernej technike je možné zistiť tento syndróm ešte v prenatálnom období a navrhnúť matke umelé prerušenie tehotenstva. Pretože je táto vada nezlučiteľná so životom a lekári nevedia stabilizovať narodené dieťa, je metóda interrupcia doporučovaná.

Príznaky Patauova syndrómu

• mentálna retardácia
• poruchy rastu
• deformácie hlavy a tváre
• malá hlava (mikrocefália)
• malé oči, deformity oka, chýbanie jedného alebo oboch očí, kyklopie
• malá dolná čeľusť
• rázštepy podnebia a pery
• výrazné čelo
• poruchy videnia a sluchu
• deformity nosa, nemožnosť samostatného dýchania
• mnohopočetné vady orgánov - srdce, obličky, pečeň, CNS, pohlavné orgány
• prítomnosť viac prstov (polydaktýlia)

Liečba

Liečba je možná len u niektorých vyššie zmienených vád. Nevedie však k vyliečeniu, ale len k zlepšeniu života. Lekári sa môžu pokúsiť o operácii vývojových vád orgánov a hlavy, ale bohužiaľ aj tak dieťa nemá kvalitný život a veľmi často umiera do niekoľkých hodín až dní od narodenia.

Prevencia

Jedinou účinnou prevenciou sú pravidelné gynekologické prehliadky v tehotenstve a pri zistení tejto vady interrupcia.

Autor: Lucie Kliková, DiS.