Syndróm XXX

Syndróm XXX je geneticky podmienená porucha počtu chromozómov, označovaná tiež ako Triple X syndróm alebo Trizómia chromozómu X.

Pri tomto ochorení prebýva u žien v každej bunke jeden chromozóm X. Väčšina žien, u ktorých sa tento variant chromozómov vyskytuje, sa nijako nelíši od žien s obvyklým variantom XX, ale môžu sa u nich objaviť problémy s učením, vyšší vzrast a oslabenie svalstva. Možno ho nájsť u jednej z tisíc narodených žien.

Trizómia chromozómu X

Takzvaná trizómia chromozómu X je jednou z gonozomálnych numerických anomálií. Ako už názov napovedá, je vyvolaná karyotypom 47,XXX a celkom ojedinele môže dôjsť aj k výskytu karyotypu 48,XXXX alebo 49,XXXXX. Tieto prípady sa ale prejavujú odlišne a závažnejšie, zatiaľ čo syndróm 47,XXX nemá taký výrazný klinický obraz.

Príčiny

Bunky normálneho človeka obsahujú celkom 46 chromozómov, a to 44 "normálnych" a dva pohlavné chromozómy. Pohlavný chromozóm mužov je X a Y a ženy majú dva pohlavné X – chromozómy. Ženy, ktoré trpia syndrómom XXX, majú dohromady 47 chromozómov, teda o jeden chromozóm navyše – celkom teda majú 3 X chromozómy, a preto u nich nadbytočná genetická informácia spôsobuje rôzne odlišnosti.

Prejavy

Tento syndróm nemá často žiadne viditeľné prejavy, ale niekedy sa môže začať vyskytovať ľahko znížená inteligencia, problémy s učením a správaním, vyššia postava, neskorší začiatok menštruácie, nepravidelnosť cyklu atď. U niektorých žien bývajú prítomné aj rôzne deformácie chrbtice, čo spôsobuje bolesti chrbta a ďalšie ťažkosti. Plodnosť týmto syndrómom postihnutých žien býva normálna, napriek tomu je niekedy znížená.

Niekedy môže byť syndróm spojený s nenápadnými a nešpecifickými rysmi - malá pretiahnutejšia mozgovňa, oči ďaleko od seba, malé dlane a chodidlá a pod.

Diagnostika

Pri podozrení sa môže vykonať genetické vyšetrenie, kedy sa z krvi odoberú príslušné bunky (väčšinou sú to biele krvinky) a určí sa v nich počet chromozómov, kedy je nález 47 chromozómov a z toho 3 chromozómy X.

Prevencia a liečba

Prevencia tohto vrodeného ochorenia neexistuje, nemožno ho ani vyliečiť, ale vzhľadom na minimálne množstvo príznakov to koniec koncov nebýva ani nutné. Poruchy správania a učenia je možné riešiť pomocou prostriedkov špeciálnej pedagogiky, a pokiaľ majú postihnuté ženy horšiu toleranciu stresu, býva niekedy vhodná konzultácia s psychológom.

Poznámka pre medikov

Prebytočný chromozóm X dostala žena zo závadne dozretej pohlavnej bunky jej rodiča alebo sa objavil až v jej tele pri chybnom delení buniek v priebehu zárodočného vývoja. V ďalšom prípade bude prítomný iba v niektorých bunkách jej tela, čo je tzv. mozaicizmus.