Syndróm XYY
Príznaky
Diagnóza
Syndróm XYY býva označovaný aj ako Syndróm supermuža alebo Jacobsov syndróm. Tento typ syndrómu je pomerne častým vrodeným, geneticky podmieneným ochorením. Príčinou syndrómu XYY je však porucha počtu pohlavných chromozómov.
Za normálnych okolnostní má muž dva pohlavné chromozómy, a síce chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca. Muž trpiaci syndrómom XYY má teda jeden chromozóm Y navyše. Ochorenie býva väčšinou nerozpoznané a predpokladá sa, že jeho výskyt je asi u jedného muža z tisíce.
Syndróm 47,XYY
Príčinou Syndrómu 47,XYY je prítomnosťou dvoch a viacerých chromozómov Y v karyotype, a preto sa jedná o gonozomálnu numerickú anomáliu. Syndróm XYY je obvykle diagnostikovaný náhodne pri genetickom vyšetrení udávanom z inej príčiny, pretože býva často bezpríznakový, alebo má minimum klinických príznakov.
Príčiny
Bunka normálneho zdravého človeka má 46 chromozómov - 44 "normálnych" a dva pohlavné chromozómy. Pohlavné chromozómy mužov sú X a Y, zatiaľ čo u žien sú to dva pohlavné chromozómy X. U mužov trpiacich syndrómom XYY potom spôsobuje nadbytočná genetická informácia určité zmeny.
Prejavy
Syndróm sa teda väčšinou nijako neprejavuje, ale niekedy môže dôjsť k výskytu mierne zníženej inteligencie, vyššej postave, hyperaktivite a problémom so správaním a učením. V puberte môžu mať muži s XYY syndrómom ťažšie formy akné ako ich rovesníci.
Diagnostika
Pokiaľ je podozrenie na prítomnosť syndrómu XYY, môžu sa dotyčnému odobrať bunky (väčšinou bielej krvinky) a tie sa následne vyšetria genetickou diagnostikou. Genetik určí počet chromozómov, ktorých bude v tomto prípade 47, z ktorých bude 1 chromozóm X a 2 chromozómy Y.
Liečba a prevencia
Túto genetickú poruchu, rovnako ako iné genetické abnormality, nemožno ani liečiť a ani jej preventívne predchádzať. Pretože je spravidla asymptomatická, alebo máva len minimálne prejavy, nebýva liečba ani nutná, ale pokiaľ je potreba, vykonáva sa iba symptomaticky, kedy sa napr. poruchy správania a učenia riešia pomocou prípravkov špeciálnej pedagogiky.
Poznámka pre medikov
Nadbytočný chromozóm Y získal muž z chybne dozretej pohlavnej bunky buď rodiča, alebo sa vyskytol až v jeho tele počas chybného delenia buniek v zárodočnom vývoji. V druhom prípade bude prítomný iba v niektorých bunkách jeho tela, čomu sa hovorí mozaicizmus.
Autor: Lenka Klabochová
