Achondroplázia

Achondroplázia je zriedkavé ochorenie kostí, ktoré sa vyznačuje extrémne malým vzrastom človeka, a ktoré je známe aj ako tzv. trpasličí vzrast. Je to z dôvodu krátkych nôh a rúk, pričom hlava je v porovnaní s veľkosťou tela abnormálne veľká. Táto choroba je lekármi označovaná aj ako osteochondrodystrofia alebo chondrodystrophia fetalis, a patrí medzi najviac časté kostné dysplázie.

Takto postihnutí ľudia mávajú aj iné problémy. Ich samotná chôdza je pre nich veľmi namáhajúca, čím dochádza k najrôznejším deformáciám končatín a potrebného svalstva. Títo ľudia dosahujú priemernej telesnej výšky len 120 - 125 cm.

Klinický obraz

Pre toto ochorenie je typický nerovnomerný rast, trup máva normálnu dĺžku a ťažisko tela je posunuté kraniálne.

Ďalším rysom je lebka majúci hruškovitý tvar, široko vystúpené, rozšírené čelo a dolnú čeľusť, nadočnicové oblúky a poklesnutý koreň nosa.

Najviac bývajú postihnuté proximálné časti končatín, vyskytuje sa disproporcie predlaktia k paži a dĺžky predkolenia k stehnu. Ruky sú široké a krátke, prsty majú rovnaký tvar i dĺžku, ruka sa podobá trojzubci, pretože pri natiahnutí nedokáže pritiahnuť štvrtý prst k tretiemu. Na horných končatinách je zrejmé flexní skrátenie lakťov.

Svalstvo a vnútorné orgány sú vyvinuté normálne a mäkké končatinové tkanivá sú zložené v obvyklé záhyby.

Prejavy a príznaky achondroplázie

Hlavným príznakom achondroplázie je malý vzrast postihnutých. V dospelosti dorastajú do výšky max. 120-125 cm. Toto ochorenie je totiž jednou z príčin disproporciálního trpaslíctva, kedy sa deti rodia so skrátenými časťami končatín a úzkym, dlhým trupom.

Dĺžka narodeného dieťaťa je síce väčšinou trochu kratšia ako je tomu u zdravých detí, ale s pribúdajúcim vekom je retardácia rastu čoraz viac viditeľnejšia. Typický je aj oneskorený vývoj motoriky súvisiace s napätím svalov.

Hlava má väčšie rozmery a je sediaca na široký, krátky krk. Niektoré deti môžu byť po narodení hypotonické, čo občas spôsobuje častejšie infekcie horných a dolných dýchacích ciest a dýchacie ťažkosti. Typická pre túto chorobu je aj tzv. mikrodaktylie, kedy sú prsty postihnutých nezvyčajne rovnako dlhé a malé.

Diagnostika

Pretože táto choroba vzniká na základe mutácie konkrétneho génu, tak je na stanovenie diagnózy používané vyšetrenie DNA. Achondroplázia sa dá určiť buď po narodení dieťaťa, alebo už počas tehotenstva.

Pokiaľ sa jedná o prenatálnu diagnostiku achondroplázie, je možné ju zistiť genetickým vyšetrením plodovej vody, ktoré dokáže objaviť výskyt chybného génu FGFR3. V neskoršej fáze tehotenstva možno chorobu odhaliť aj ultrazvukovým vyšetrením, pri ktorom môže lekár zmerať dĺžku končatín a obvod hlavy plodu. To, že ide o achondroplázii, naznačuje hydrocefalus a nezvyčajne veľká hlava dieťaťa.

Po narodení dieťaťa možno achondroplázii diagnostikovať tiež fyzikálnym vyšetrením, predovšetkým podľa malého vzrastu a ďalších charakteristických znakov, medzi ktoré patria disproporcie veľkosti končatín, hlavy a trupu.

Liečba

Achondroplázia je nevyliečiteľným ochorením, a preto je jej terapia len symptomatická. Ak ochorenie neohrozuje postihnutého na živote, tak niekedy nie je žiadna terapia ani aplikovaná. Avšak hlavne u malých detí je potrebné liečiť rôzne infekcie a strážiť priechodnosť dýchacích ciest. Pomáha tiež rehabilitácia, ktorá pôsobí na správny vývoj motoriky. K zakúpeniu sú rôzne kompenzačné pomôcky, ako je napr. bicykel, ktoré je prispôsobené proporciám a výške pacientov trpiacich achondroplázií, a ktoré im pomôže uľahčiť pohyb.

Chirurgickou cestou možno vykonať predĺženie končatín pomocou Ilizátorovy techniky. Jej cieľom je, aby pacient dosiahol výšky minimálne 150 cm. Pri tomto chirurgickom výkone sú preťahované hlavne kosti stehien a paží, avšak tento zákrok je celkom zložitý a väčšinou sa objavuje bolesť.

Keďže pacienti často trpia tiež postihnutím chrbtice a zúžením chrbticového kanála, môžu lekári pristúpiť k operácii, vďaka ktorej sa tieto štruktúry uvoľní.

Občas je niektorými lekármi doporučované užívanie rastového hormónu k zrýchleniu rastu kostí, avšak jeho účinnosť nebola zatiaľ jednoznačne preukázaná a navyše je veľmi individuálna.

 

 

Autor: Lenka Klabochová