Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofickou laterálnou sklerózou charakterizuje postupujúci degenerácie hybných neurónov, tj. Neurónov zodpovedných za pohyb, v predných rohoch miechy, v motorických centrách kôry mozgovej a hlavových nervoch. Dochádza k zániku kortikospinální dráhy, tj. Dráhy vedúce vzruchy medzi kôrou mozgové a miechou. Je to veľmi nebezpečné a smrteľné ochorenie.

Výskyt choroby

Odhaduje sa, že amyotrofickou laterálnou sklerózou trpí cca 2 ľudí na 100 000 obyvateľov. Najčastejšie sa s ňou stretávame u ľudí starších ako 50 rokov, ale samozrejme môže prepuknúť skôr, častejšia je u mužov.

Vznik amyotrofickej laterálnej sklerózy

Presné príčiny vzniku choroby nie sú známe. Predpokladá sa, že svoju úlohu môžu zohrávať vírusy, autoimunita, toxicita niektorých látok na nervové bunky, paraneoplastický syndróm sprevádzajúci rôzne druhy rakovín, mutácie v génoch.

Formy amyotrofickej laterálnej sklerózy

• Sporadické - tvorí 90-95% prípadov, ktorých pôvod nie je známy, jedná sa o súhru viacerých faktorov. Najviac sa diskutuje o: Toxicite glutamátu, ktorý je neurotransmiterom v mozgu. Jeho vysoká koncentrácia môže viesť k zvýšenej excitáciu, aktiváciu, neurónov a ich poškodeniu. V prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy sa stretávame s poruchami transportu glutamátu, ktorý zostáva v nervových synapsách, spojenie dvoch neurónov, prispieva ku kumulácii vápnika a vzniku voľných radikálov, čo vedie k smrti neurónov. Zvýšenom množstve voľných radikálov - oxidatívny stres, ktorý, ak je dlhodobý, vedie k zániku neurónov. Koncentrácia voľných radikálov je v likvore, mozgovomiechovom moku, pacientov s ALS zvýšený
• Familiárny - genetický podmienené, ktorých mutácie má vplyv na hybných neurónov. Je známe 6 génov, ktoré by mohli hrať úlohu v rozvoji ALS. Je to napr. Gén pre superoxiddismutázu (SOD1) metabolizujúce superoxidové, vysoko reaktívne, anión na peroxid vodíka.
• Guamská - veľmi zriedkavo forma, ktorá sa vyskytuje v západnom Pacifiku a je spojená s parkinsonickými príznaky a demenciou.

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

• Kombinovaná paréza, neúplná obrna, centrálne aj periférne
• Svalová atrofia, zmenšenie svalov
• Fascikulácie, samovoľné zášklby svalových vlákien
• Zvýšené šlachookosticové reflexy
• Spazmy, kontrakcie
• Zhoršená artikulácia
• Poruchy dýchania
• Nie sú narušené intelektuálne funkcie
• Nie sú narušené sfinkterové funkcie
• Nie je narušené zmyslové vnímanie - zrak, čuch ...

Priebeh choroby

Choroba stále postupuje, bez kľudových obdobie, tj. Remisií. Najprv sa postihnutí objavuje na horných končatinách. Prichádza poruchy jemnej motoriky, strata svalovej sily, ťažkosti sa šíri na predlaktí a paží a ďalej do dolnej časti tela. Dochádza však aj k postihnutiu hlavových nervov a hybných neurónov v mozgovom kmeni.

Príčinou úmrtia býva zlyhanie svalov zodpovedajúcich za dýchanie či tzv. Bulbárna syndróm, pri ktorom vymizne reflex kašľa a dôjde k vdýchnutiu tekutín, potravy a udusenia.

Diagnostikovanie ALS

• Klinické prejavy
• Podrobné neurologické vyšetrenie
• EMG - elektromyografia, preukazuje stratu motorických jednotiek
• Odber mozgovomiechového moku - zvýšená hladina bielkovín

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

• Spomalenie postupu choroby - riluzol, ochraňuje neuróny
• Symptomatická liečba - lieky na odstránenie kŕčov, potlačenie slinenie ...
• Pomôcky - nadstavec na WC, chodítka
• V posledných štádiách - pľúcna ventilácia, nutričné ​​liečba
• Rehabilitácia - cvičenia reči, nácvik udržanie sebestačnosti
• Kúpeľná liečba
• Psychoterapia

Prognóza ALS

Choroba vždy končí smrťou. Rýchlosť postupu amyotrofickej laterálnej sklerózy je individuálne. Priemerná doba prežívania sa pohybuje medzi 3-5 roky.

Autor: Drahomíra Homannová