Choroba motýlích krídel

Vzácna dedičná choroba postihujúca kožu je v súčasnej dobe veľmi diskutovanou témou. V Českej republike vznikla pred mnohými rokmi charitatívna spoločnosť s názvom DEBRA, ktorá pomáha rodinám s deťmi postihnutými chorobou motýlích krídel. Choroba motýlích krídel je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré možno vďaka genetickým testom včas rozpoznať a zabrániť počatiu dieťaťa, ktoré by touto smrteľnou chorobou trpelo.

Príčiny a príznaky

V Českej republike touto chorobou trpí asi 150 - 200 ľudí, ochorenie vzniká na základe mutácií génov a delí sa na tri základné druhy choroby, ktoré majú potom ešte svoje poddruhy. K prejavom tejto choroby dochádza pri skrížených zlých génov od otca aj od matky, výnimočne i len zlých génov jedného z rodičov.

Simplex forma - najčastejší druh tejto choroby. Typickými príznakmi sú pľuzgiere, ktoré sa tvoria na povrchu kože. Postihnutý má postihnuté tiež sliznice, najmä pažerák a dýchacie cesty. Chorý má problémy so zažívaním a vylučovaním, zle hovorí a má pokazené zuby. Vlasy a nechty zle rastú. Pľuzgiere sa tvoria pri ťahu alebo pohybu, ale aj spontánne bez príčin, stačí len malý tlak alebo dotyk. Oblasť s pľuzgiermi je veľmi náchylná na vznik infekcie a nádorového ochorenia. Mierna forma môže byť diagnostikovaná až v dospelosti.

Jukční forma - druh, ktorým trpí len asi 9% všetkých chorých s motýlími krídlami. Zriedkavá forma, v ktorej sa tvoria pľuzgiere už pri minimálnom dotyku a postihnutá je koža po celom tele. Úmrtia novorodencov a dojčiat je viac než pravdepodobné. Nádorové zmeny, podvýživa a veľké bolesti sú v neskoršom štádiu prítomné.

Dystofická forma - pľuzgiere sa dostávajú do hlbších štruktúr kože a postihujú aj najspodnejší časť kože - zamšu. Poškodené časti sa veľmi zle hoja a vznikajú veľmi často nádorové ochorenia. Ruky a nohy vyzerajú ako pahýle, pretože prsty často zrastajú. Hormonálný vývoj je oneskorený, vzniká osteoporóza, kazivosť zubov je vysoká, strata nechtov a vlasov. Tiež psychické problémy a depresie sú často prítomné.

Liečba choroby motýlích krídel

Nevyliečiteľná choroba, ktorú môžete liečiť len symptomaticky, má veľmi náročnú starostlivosť. Než namažete a ošetríte všetky pľuzgiere, môže sa starostlivosť pretiahnuť až na 3-4 hodiny denne. Pri ťažších formách trvá starostlivosti aj 3 hodiny na jednej končatine. Najväčším strašiakom je infekcia, preto je veľmi dôležité sterilne kryť všetky pľuzgiere. Správna výživa, najlepšie mixovaná dobre stráviteľná strava, dostatok pohybu a rehabilitácie. Účinná prevencia vzniku tejto choroby zatiaľ neexistuje, ak máte podozrenie, že by sa vo vašej rodine mohla táto choroba vyskytovať, môžete sa nechať otestovať ešte predtým, než počnete takto choré dieťa.

Autor: Lucie Kliková, DiS.