Huntingtonova choroba

Choroba, ktorá je známa tiež ako Huntington alebo skrátene len HD. V 19. storočí bola známa ako Huntingtonova chorea. Názov vychádza z priezviska amerického lekára, ktorý ju prvýkrát opísal (roku 1872). Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u jedného človeka na 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba (HD) je dedičná porucha mozgu.

Spôsobuje, že bunky v častiach mozgu postupne umierajú. Najprv sa jedná o pomalý priebeh, ktorý sa postupne zrýchľuje. Najhorším štádiom je odumretie buniek mozgovej kôry. Ako mozgové bunky umierajú, človek sa stáva menej schopný ovládať pohyby, spomínať na udalosti, rozhodovať sa a riadiť emócie.

Príčina, rizikové faktory

Huntingtonova choroba je genetická porucha. HD gén je dominantný, čo znamená, že každé dieťa rodičov s HD má 50% šancu zdediť ochorení a hovorí sa, že je "silne ohrozené". Muži a ženy majú rovnaké riziko dedenie ochorenia. Huntington sa vyskytuje približne u všetkých rás rovnako. Symptómy sa zvyčajne objavujú vo veku od 30 do 50 rokov, ale ochorenie sa môže objaviť už u detí alebo až v pokročilejšom veku. Cca v 5% prípadov môže dôjsť k novej mutácii, keď dieťa ochorie aj napriek tomu, že sú jeho rodičia úplne zdraví.

Príznaky Huntingtonovej choroby

• Emocionálne poruchy (depresia, apatia, podráždenosť, úzkosť, obsedantné správanie, neskôr demencia)
• Kognitívne straty (neschopnosť zamerať sa a sústrediť sa na danú vec, plánovať, rozhodovať sa, porušenej znalosti a pamäť)
• Fyzické poškodenie (strata hmotnosti, mimovoľné pohyby, zhoršená koordinácia, ťažkosti pri chôdzi, rozprávanie, prehĺtanie)

Existujú však významné rozdiely v príznakoch, a nie každý človek bude mať všetky príznaky v rovnakej miere. Príznaky sa tiež líši u každej fázy ochorenia.

Diagnostika

Jednou z metód je testovanie pomocou genetického vyšetrenia. Možno vďaka nemu zistiť pravdepodobnosť, v ktorom veku choroba prepukne. Diagnostika je veľmi nákladná a tiež má prísne etické pravidlá. Diagnostikovanie môžu byť len osoby, ktoré o to vážne stojí. Ďalším diagnostickým nástrojom je neurologické a psychologické vyšetrenie.

Liečba

Ide o nevyliečiteľnú chorobu. Zmyslom liečby ochorenia je len potláčať príznaky a to najmä tak, aby človek ďalej fungoval vo svojom bežnom živote. Snaha je tiež orientovaná na odsunutie nástupu demencie čo možno najdlhšie. Starostlivosť o pacientov s Huntington tiež zahŕňa psychiatrickú pomoc. Tá sa skladá z terapie a medikácie (antidepresíva, anxiolytiká).

Štádia

Štádium I: (0 až 8 rokov od ochorenia)

- chorý môže úplne bez problémov pracovať, je nezávislí vo všetkých ostatných základných funkciách, ako je rozhodovanie, domáci zodpovednosť a aktivity každodenného života (stravovanie, obliekanie, kúpanie atď.).

Štádium II: (8 - 13 rokov od ochorenia)

- obvykle schopnosť pracovať, ale vyžaduje nepatrnú pomoc v každodenných činnostiach.

Štádium III: (13 - 16 rokov od ochorenia)

- pacient úplne neschopný zapojiť sa do zamestnania a vyžaduje veľkú pomoc vo väčšine základných funkcií každodenného života.

Štádium IV: (16 - 21 rokov od ochorenia)

- vyžaduje veľkú pomoc pri finančných záležitostiach, domáce zodpovednosti a väčšine aktivít každodenného života.

Štádium V: (21 - 26 rokov od ochorenia)

- vyžaduje veľkú pomoc pri finančných záležitostiach, domáce zodpovednosti a pri všetkých činnostiach každodenného života. Je vyžadovaná ošetrovateľská starostlivosť na plný úväzok.

Prevencia

Vzhľadom k príčinám a rizikových faktorov neexistuje žiadna metóda prevencia pred touto chorobou. Je len dôležité aktívne vyhľadávať také pacientmi a venovať im intenzívnu starostlivosť. V rodinách zaťažených touto diagnózou rešpektovať želanie, či si jedinec testovanie želá alebo nie, pretože je to každého slobodné rozhodnutie.

Autor: Klára Šedová