Leidenská mutácia

Závažné ochorenie, ktoré postihuje 5% európskej populácie. Je zvláštne, že u osôb žijúcich v Afrike či Ázii sa toto ochorenie skoro nevyskytuje. Jedná sa o jedno z najčastejších genetických ochorení zrážanie krvi, ktoré bohužiaľ nemožno vyliečiť. Nie je tak známa ako napríklad ochorenie nazývané hemofíliu, to však nič nemení na fakte, že je veľmi vážna a môže viesť až k smrti.

Príznaky Leidenskej mutácie

Leidenská mutácia je dedičná mutácia v géne pre hemokoagulačnej faktor V. Prí tejto mutácii vzniká zvýšené zrážanie krvi a tým vyššie riziko vzniku trombózy a následnému infarktu myokardu alebo mozgovej mŕtvici. Choroba je bohužiaľ dedičná a veľmi často sa objavuje o rodinných príslušníkov po generácie. Jedná sa o tzv. Trombofilná stav.

Príznaky tejto choroby nie sú nijako vidieť. Človek môže žiť bez prejavov niekoľko rokov a vôbec nevedieť, že Leidenskú mutácií trpí. Príznakom sú vlastne až komplikácie v podobe žilovej trombózy v dolných končatinách a na ďalších miestach.

Diagnostika a liečba

Diagnostika tejto choroby sa vykonáva špecializovaným krvným testom, kedy sa vykoná molekulárne genetické vyšetrenie. Dôležité je, aby bola vyšetrená aj celá rodina.

Leidenská mutácia sa bohužiaľ nedá nijako liečiť, terapia je zameraná na prevenciu trombózy a na jej prípadnú liečbu. Podávajú sa lieky na riedenie krvi s názvom antikoagulanciá ako je nízkomolekulárny heparín, warfarín, Clexane, Fraxiparin.

Prevencia

Z hľadiska účinnosti je prevencia najúčinnejší prostriedok pre zabránenie vzniku trombózy. Najväčšie riziko komplikácií majú mladé dievčatá, ktoré začínajú brať antikoncepciu alebo otehotnie. Ak trpíte Leidenskú mutácií mali by ste zvážiť, či je pre vás branie antikoncepčných piluliek naozaj nutné a radšej sa tejto antikoncepčnej metóde vyvarovať. V tehotenstve by mali byť ženy vo zvýšenom dohľadu, pretože môže vznikať zvýšené riziko potratov a predčasných pôrodov.

Ak máte v rodine nejaké členov, ktorí Leidenskú mutácií trpia alebo ste mali žilovú trombózu, radšej sa nechajte vyšetriť na toto ochorenie.

Autor: Lucie Kliková DiS.