Mikrocefália

Mikrocefália (MCPH) je veľmi ťažká vývojová porucha, kedy má dieťa znateľne menšiu veľkosť hlavy, než je u iných detí v rovnakom veku bežné. Prejavuje sa zakrnením čiže predčasným ukončením rastu mozgu a celej hlavy.

Názov vznikol z dvoch antických gréckych slov - mikrós (malý) a kephalé (hlava). Mikrocefália sa môže zistiť ešte pred narodením dieťaťa (vrodená mikrocefália), zvyčajne je však zaznamenaná až po jeho narodení alebo počas jeho života. Obvod hlavičky môže byť až o tridsať percent menšie ako u detí rovnakého veku. U detí s týmto ochorením sa prejavujú aj niektoré ďalšie telesné a duševné vývojové chyby.

Príčiny vzniku mikrocefálie

U Mikrocefálie môže byť mnoho príčin. Najčastejšou príčinou je však dyscephalie, čo znamená, že mozog dieťaťa kvôli nízkemu tlaku rastie veľmi pomalu, a preto sa lebka nezväčšuje. Medzi hlavné faktory, ktoré ovplyvňujú dyscephalii, patrí tiež gény zdedené po rodičoch (genetické pozadie) a vplyvy vonkajšie, ako alkoholizmus, vírusové infekcie, otrava v priebehu vývoja embrya.

Genetické faktory

Roku 2012 bol objavený gén TUBB5 zodpovedný za bežný rast. Tento gén produkuje proteín tubulín. Proteín tubulín je hlavným elementom pri stavbe štruktúry buniek. Mutácia génu TUBB5 vyvolá značný pokles rýchlosti rastu mozgu plodu. Potom môže vzniknúť kraniostenóza, čo je predčasný zrast lebečných švov a mozog už nemôže ďalej rásť. Ďalšou príčinou vzniku tohto ochorenia môže byť zmutovanie génu CASK. Gén CASK je umiestnený hlavne v nervových bunkách, kde podporuje reguláciu tvorby proteínov, ktoré sú nutné pre dobrý vývoj mozgu.

Vírusové infekcie

Vznik mikrocefálie u dieťaťa môže spôsobiť tiež vírusová a bakteriálna infekcia tehotné ženy. Medzi známe pôvodca patrí Zika vírus, rubeoly vírus, cytomegalovírus, toxoplazmóza, vírus plných kiahní a kliešťovej encefalitity.

Alkoholizmus, drogy, otrava

Tiež narkománie, alkoholizmus tehotné ženy, vystavenie sa škodlivým chemickým látkam, otrava, ožiarenie a nedostatok živín a vitamínov býva príčinou mikrocefálie. V súčasnosti sa venuje vyššia pozornosť Zika vírusu, ktorý môže spôsobiť mikrocefaliu plodu pri nakazení tehotné ženy týmto vírusom. Predpokladá sa, že čím skôr sa tehotná žena vírusom Zika nakazí, tým skôr sa vírus prenesie placentou na plod a vývoj mozgu sa zastaví.

Príznaky

Hlavnou známkou mikrocefálie je značne zmenšený obvod hlavy v porovnaní s jedincami rovnakého pohlavia. Veľmi často sa vyskytuje motorická a kognitívna porucha. U jedinca sa objavuje aj oneskorený vývoj reči. Následkom poruchy prehĺtania majú jedinci problémy s príjmom potravy, a z tohto dôvodu trpí až 30% pacientov podváhou.

U niektorých jedincov sa môžu objaviť tiež problémy s udržaním rovnováhy. Mnoho detí s mikrocefáliou je hyperaktívnych a vykazujú aj mimovoľný pohyb zvaný hyperkinéza. Niektorí postihnutí trpia epileptickými záchvatmi a v dôsledku malej obranyschopnosti sú viac náchylní k rôznym infekčným chorobám, ktoré potom ovplyvňujú ich dĺžku života.

Diagnostika a priebeh

Ak má plod mikrocefaliu sa dá určiť vyšetrením ultrazvukom. Lekár vykonáva meranie obvodu hlavy a porovnáva ho s obvyklými hodnotami. Medzi ďalšie možné vyšetrenia patrí magnetická tomografie, RTG a CT. CT vyšetrenie sa považuje za oveľa presnejšie ako röntgenové. Ale posledné potvrdenie môže poskytnúť až vyšetrenie krvi a moču oboch rodičov na základe genetických výsledkov.

Pri diagnóze má však hlavné slovo neurológ, pretože môže ísť o ochorenie spojené s niektorým z ďalších geneticky vrodených syndrómov. Ak nebude žiadny taký syndróm potvrdený, ale bude nájdený rýchlejší zrast lebečných švov a hlava bude menšia a viac plochá, potom sa jedná o mikrocefaliu. Mikrocefália nemusí vyvolať mentálnu retardáciu, ale len zmeniť vzrast.

Liečba

Celková liečba tejto choroby nie je v súčasnosti známa. Deformácia tváre možno riešiť operačnou cestou, deformity uší kochleárnymi implantáty. Niektoré deti trpia trvalými ťažkosťami, a preto sa vôbec nenaučí chodiť. U najťažších prípadov sa objavujú tak zložitá a veľká postihnutí, že jedinci čoskoro umierajú.

Avšak rodičia môžu využiť celú škálu rôznych terapií a tým svojmu dieťaťu značne zlepšiť a predĺžiť jeho život. Čím skôr bude mať dieťa vhodnú starostlivosť, tým rýchlejšie bude mať zvýšenú kvalitu a dĺžku svojho života. S veľkosťou hlavy si nemožno nič vykonať, ale rodičia môžu pre svoje dieťa obstarať fyzioterapiu a výučbu reči. Ale hyperaktivita alebo epileptické záchvaty liečené byť môžu. Rovnako tak je možné riešiť deformácie tváre a ušných lalokov, a to plastickou operáciou.

Prevencia

Rodičia majúci už dieťa trpiace mikrocefáliou a chceli by ešte ďalšie potomky, by mali nesporne podstúpiť veľa vyšetrení. Jedná sa najmä o genetické a ultrazvukové vyšetrenie. Ak sú obaja rodičia nosičmi recesívne zmutovaného génu, tak je cca 25% možnosť prenosu tohto génu na budúceho potomka. Je tiež nutné sa dôsledne vyhýbať rizikovým faktorom, ako je alkohol a narkománie. A pokiaľ ide o infekcie, potom je dobré sa informovať o možnostiach očkovania.

Autor: Lenka Klabochová