Amyloidóza

Amyloidóza je choroba, pri ktorej dochádza k tvorbe abnormálnych bielkovín amyloidov, ktoré sa ukladajú v tkanivách a orgánoch. Tento amyloid totiž telo nevie odstrániť / odbúrať. Podľa miesta ukladania sa tiež odvíja príznaky a ťažkosti pacientov.

Delenie amyloidóz

Jedným kritériom delenia amyloidóza je ich vznik.

Vrodené amyloidózy - jedná sa o zriedkavé ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a je nanajvýš spôsobené prítomnosťou abnormálneho amyloidu transthyretinu, ktorý je produkovaný pečeňou.

Získané amyloidózy - často nie je známa príčina, ktoré k amyloidóza vedie. Veľakrát však príčina známa je. Môžeme teda získané amyloidózy ďalej deliť:

• Primárne systémová amyloidóza sa vyskytuje u pacientov s rakovinou (krvné malignity, mnohopočetný myelóm), amyloid sa ukladá hlavne v obličkách srdci, črevách, pečeni a nervoch. Patogénne sú ľahké amyloidové reťazca.
• Sekundárne systémová amyloidóza vzniká na podklade chronického zápalového ochorenia, napr. lupusu, reumatoidnej artritíde, TBC, Crohnovej choroby ... najviac ovplyvňuje slezinu, pečeň, obličky, nadobličky a lymfatické uzliny. Patogénne je amyloid typu A.
• Senilná amyloidóza, depozitá sú hlavne v srdci, častejšia je u mužov
• Amyloidóza spojená s dialýzou, u niektorých dialyzovaných pacientov sa vyvinie počas rokov amyloidóza s depozitmi beta2 mikroglobulínu, depozitá sú v rôznych tkanivách, hlavne v kostiach, kĺboch ​​a šľachách.
• Amyloidóza orgánov, postihuje iba 1 orgán, alebo kožu, tj. kutánna amyloidóza
• Alzheimerovu chorobu by sme tiež mohli zaradiť medzi amyloidózy, pretože je daná kumuláciou amyloidu beta v centrálnej nervovej sústave.

Príznaky

• Únava
• Pocit plnosti
• Potenie
• Chudnutie
• Dýchavičnosť
• Bolesti kĺbov
• Anémia
• Srdce

Ak je amyloidózou postihnuté srdce, dochádza k strate pohyblivosti a poddajnosti srdcovej svaloviny, narušuje sa tak funkcie srdca ako pumpy. Dochádza tiež k poruchám v platobnom systéme, čo vedie k narušeniu srdcového rytmu. Môže dôjsť až k srdcovému zlyhaniu.

Obličky

Obličky sú často ohrozené ukladaním amyloidu. Depozitá vedú k narušeniu filtračných schopností obličiek, dochádza aj zadržiavanie vody a toxínov v tele, alebo naopak k vyššiemu vylučovaniu, vrátane bielkovín, proteinúrii. Môže dôjsť až k zlyhaniu obličiek.

Črevný trakt

Ukladanie patologického amyloidu do tráviaceho traktu vedie k obmedzeniu pohyblivosti svalov, teda k narušeniu motility, peristaltiky, ďalej potom tiež k obmedzeniu vstrebávaniu živín. Môžu sa teda objaviť hnačky, zápchy, bolesti brucha, nevoľnosti, zníženie chute k jedlu ...
Ak sú postihnuté pečeň, dochádza k ich zväčšeniu a poškodeniu, čo môže byť pre človeka fatálne.

Nervový systém

Amyloid sa ukladá tiež v nervovom systéme, ako v tom centrálnom, tak do periférnych nervov. Ich poškodenie môže viesť k strate citlivosti, alebo naopak k rôznym paresteziím a bolestiam, narušení pohyblivosti. V prípade amyloidu v oblasti miechy môže dôjsť k problému s udržaním moču a stolice, reguláciou krvného tlaku, atď..

Pľúca

Amyloid v pľúcach deštruuje krehký pľúcny parenchým, čo vedie k zmenšeniu plochy pre výmenu plynov s krvou. Pacienti bývajú dusnatého, môžu byť bolesti na hrudi, kašeľ, vykašliavanie..

Pokožka

Zatuhnutí pokožky, zmena sfarbenia

Diagnostika

• Fyzikálne vyšetrenie v ordinácii lekára
• Krvné odbery - nález patologických bielkovín a reťazcov
• Zobrazovacie vyšetrenie - ultrazvuk, CT, magnetická rezonancia
• Biopsia ložiska

Liečba

Zatiaľ neexistuje liečba, ktorou by bolo možné odstrániť amyloidová depozitá, preto sa aspoň pátra po príčine a tá sa rieši, samozrejme sa tiež mierni príznaky choroby. Môže sa podávať chemoterapia, následuje podanie kostnej drene, podávanie kortikoidov, protizápalových liekov, transplantácia zlyhávajúcich orgánov.

Autor: Lenka Klabochová