Friedreichova ataxia

Friedreichova ataxie (FA) je vzácna genetická choroba, ktorá ovplyvňuje nervový systém a spôsobuje problémy s pohybom. Ataxia bola prvýkrát popísaná v roku 1863 Nikolausom Friedreichem, profesorom medicíny v Heidelbergu v Nemecku. Ľudia s touto poruchou majú narušenú svalovú koordináciu (ataxiu), ktorá sa časom zhoršuje.

Väčšina ľudí s Friedreichovou ataxiou začne pociťovať príznaky medzi piatym až pätnástym rokom života. Slabá koordinácia a rovnováha sú často prvými viditeľnými prejavmi. Postihnuté osoby obvykle vyžadujú používanie invalidného vozíka približne 10 rokov potom, čo sa objavia príznaky. Okolo 25% ľudí s Friedreichovou ataxiou má atypickú formu, v ktorej sa začínajú objavovať príznaky až po dosiahnutí veku 25 rokov. Po 40 veku označujeme nástup ako veľmi neskoré.

Odhady hovoria o tom, že Friedreichova ataxie postihuje 1 zo 40 000 ľudí. Choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s európskym, východnom alebo severoafrickým pôvodom.

Príčina

FA je dedičné ochorenie spôsobené poškodeným génom, ktorý je odovzdávaný v rámci rodiny. Choroba je spôsobená mutáciou v géne FXN. Táto podmienka je zdedená od rodičov, ktorí však obvykle nevykazujú príznaky tohto ochorenia. Gény musia byť odovzdané od oboch rodičov, aby prepuklo ochorenie. Pokiaľ dôjde k odovzdaniu len od jedného rodiča, jedinec neochorie, ale stáva sa nositeľom takto poškodeného génu. Nástup je typicky medzi 10 a 15 rokmi, ale choroba bola diagnostikovaná aj u ľudí vo veku 2 až 50 rokov. FA postupuje pomalu a priebeh môže byť veľmi rôznorodý.

Príznaky

Medzi hlavné neurologické príznaky FA patrí svalová slabosť, narušená koordinácia pohybov a strata rovnováhy. FA väčšinou postihuje miechu a periférne nervy, ktoré sa spájajú so svalmi a zmyslovými orgánmi. Medzi ďalšie črty tohto stavu patrí postupná strata sily a pocitu v ramenách a nohách, svalová stuhnutosť (spasticita), poruchy s rečou, sluchom a zrakom. Jedinci s Friedreichovou ataxiou majú často ochorenie srdca nazývanú hypertrofická kardiomyopatia, ktorá sa časom rozširuje a oslabuje srdcový sval a môže byť život ohrozujúce. U niektorých postihnutých jedincov sa môže rozvíjať diabetes mellitus alebo abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza). FA tiež ovplyvňuje funkciu mozgu, štruktúru v zadnej časti mozgu, ktorá pomáha plánovať a koordinovať pohyby. Neovplyvňuje však časti mozgu, ktoré ovplyvňujú duševné funkcie.

Prognóza

Všeobecne platí, že čím skôr choroba prepukne, tým sú príznaky závažnejšie a človek sa dožíva nižšieho veku. Dĺžka života však záleží na miere príznakov. Vítaným faktom je, keď človek trpiaci FA nemá srdcové ochorenia. Takýto ľudia sa dožívajú až o 15 rokov viac než pacienti so srdcovými komplikáciami. Mnoho ľudí s FA môže viesť bežný, aktívny život, zvládnuť vysokú školu, vybudovať kariéru a založiť rodinu.

Diagnostika

Diagnostika sa skladá z viacerých častí. Jednak je to samotné posúdenie človeka a jeho príznakov. Ďalej sú to rôzne vyšetrovacie metódy. Jednou z metód je magnetická rezonancia, ktorá vykazuje zmeny na mieche. Ďalej ide o EMG, ktoré vyhľadáva poškodenie svalov a EKG, ktoré môže vyhodnotiť zhrubnutie srdcového svalu, ako jeden z príznakov FA. Chorobu možno potvrdiť nepresnejšie genetickým vyšetrením, kedy je prítomný mutovaný gén.

Liečba

Zatiaľ neexistuje úspešná liečba FA. Dnešná medicína sa snaží len potlačiť príznaky. Liečia sa prevažne srdcové problémy a tiež existujú preparáty, ktoré napomáhajú zvládnuť ataxiu a svalovú slabosť. Medzi spôsoby liečby možno zaradiť chirurgické nápravy kostných zmien. Prevažne rôzne skoliózy je vhodné operovať skoro. Neskorší nástup srdcových komplikácií môže znemožniť operáciu. Pacientom sa tiež navrhuje diéta, ktorá by mala predchádzať výskytu diabetes mellitus. Neoddeliteľnou súčasťou je aj fyzioterapeutické zvládnutie choroby. Človek s FA by mal mať stanovenú rehabilitácii podľa svojich individuálnych potrieb a podľa štádia ochorenia.

Prevencia

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť Friedreichovej ataxii. Iba prostredníctvom genetického testovania a genetického poradenstva môžu ľudia získať informácie o riziku, ktoré Friedreichova ataxie predstavuje pre ich deti.

Autor: Klára Šedová