Svalová dystrofia

Svalovej dystrofie sú všeobecne radené k tzv. Myopatia, čo sú ochorenia, ktoré postihujú svaly. Môžu byť vrodené alebo získané.

Ako prvý toto ochorenie opísal v 19. storočí francúzsky neurológ Guillaume Duchenne de Boulogne. Svalová dystrofia je vrodeným dedičným ochorením typickým pre detský vek. Prenos tejto choroby je viazaný na pohlavný chromozóm X. Svalová dystrofia je spojená s nedostatkom či zlou funkciou svalové bielkoviny (dystrofínu). Postihnutí sú muži, ženy sú prenášačkami, ktoré bývajú touto chorobou zasiahnuté len veľmi výnimočne. Štatisticky sa svalová dystrofia vyskytuje u jedného chlapca z 3500 narodených. Rozlišujeme tzv. Duchenneova svalovú dystrofiu (DMD), ktorá patrí medzi najčastejšie formy svalovej dystrofie a má ďaleko horší priebeh než Beckerovho svalová dystrofia (BMD), ktorá je ďaleko miernejšie a pomalší.

Príčinou je genetická predispozícia (náchylnosť, sklon) k danému ochorení, vďaka rodinnému výskytu.

Jedna tretina prípadov vzniká novými mutáciami v ženských pohlavných bunkách, bez toho, aby mali zaťaženú rodinnú anamnézu týmto ochorením.

Rizikové faktory

• zaťažená rodinná anamnéza DMD / BMD => následná dedičnosť
• mutácie génov (a ani sa nemusí DMD / BMD vyskytovať v rodine)

Príznaky svalovej dystrofie

Deti trpiace týmto ochorením sa rodia úplne zdravé, ale ich motorický vývoj je ľahko oneskorený. Choroba sa typicky začína prejavovať medzi 3. -5. rokom dieťaťa kolísavú chôdzou, bedrový lordózou, výraznejším prehnutím chrbtice a ťažkosťami pri vstávaní detí z drepu. Ďalšími príznakmi sú pri vstávaní z nízke stoličky, kedy má dieťa značné ťažkosti a pri chôdzi do schodov. Ramenné, a panvovej pletenec je značne postihnutý slabosťou, rovnako ako trupovej svaly. Vyskytuje sa typická hypertrofia (zhrubnutie svalov) pravej strany tela. Medzi 9. -11. rokom života dochádza k strate schopnosti samostatnej chôdze a dieťa sa zle udrží samo na nohách. Postupne narastá svalová slabosť a časté dýchacie infekcie. U väčšiny sa znižuje intelekt (až mentálna retardácia), asi tretina pacientov s DMD má IQ nižšie ako 75.

Prognóza

Rýchlosť rozvíjanie choroby je veľmi individuálne, záleží od prípadu k prípadu, ale spravidla dochádza k zlyhávaniu srdca a dýchacích ciest okolo 30. roku. Život možno pacientovi predĺžiť pomocou umelej pľúcnej ventilácie a podpornou liečbou. Oba typy svalovej dystrofie sú neliečiteľné, avšak ich vývoj možno na nejaký čas stabilizovať.

Diagnostika

• Laboratórne vyšetrenie - vyšetrenie kreatínkinázy (enzým) v krvi, u DMD / BMD je zvýšená 10-100x.
• EMG - elektromyografia, vyšetrenie svalov a nervov pomocou elektrickej aktivity.
• Histochemické testy - stanovuje sa hodnota dystrofínu.
• Diagnoza vďaka príznakom
• Svalová biopsia - odber vzorky svalového tkaniva na podrobnejšie vyšetrenie, využíva sa zriedka.

Liečba svalovej dystrofie

Veľmi zásadný je liečba pomocou systematickej rehabilitácia, ktorá zmierňuje kŕče a sťahy svalov. Ďalej sa tiež používajú rôzne druhy ortéz. S postupným rozvojom ochorenia sa liečia symptomatickým spôsobom (iba príznaky choroby), jedná sa teda hlavne o infekcie dýchacích ciest, porušený spánok alebo ranné bolesti hlavy. Na zlepšenie mobility pacienta sa využíva rôznych kompenzačných pomôcok, ako sú barly, elektronický vozík, podložky a podpierky. Zásadné sú tiež správne stravovacie návyky, aby sa predišlo nadváhe a obezite, ktorá by len zbytočne zhoršila stav chorého.

Z farmakologickej liečby sa využívanie kortikosteroidy (Pr. Prednizol) a tiež Cyklosporín, ktorý môže zlepšiť svalovú silu jedinca. Použitie tejto terapie je vždy ale dôležité zvážiť s ohľadom na potenciálne riziká a vedľajšie účinky.

Prevencia

Jediná prevencia, ktorá v súvislosti s týmto ochorením existuje, je genetické poradenstvo a vyšetrenie potencionálnych prenášačiek.

Autor: Lucie Kľuková DiS.