Kleidokraniální dysplázia
Ďalšie názvy: CCD
Príznaky
Týka sa časti tela
Kleidokraniální dysplázia je stav, ktorý primárne ovplyvňuje vývoj kostí a zubov. Jedinci s kleidokraniální dyspláziou majú zvyčajne nedostatočne vyvinuté alebo chýbajúce kľúčnej kosti a výsledkom je, že ich ramená sú úzke a šikmé, môžu byť neobvykle blízko seba a v niektorých prípadoch môžu byť aj v strede tela.
Pre kleidokraniální dyspláziu je tiež charakteristické neskoršie uzavretie medzery medzi kosťami lebky (fontanely). Fontanely sa spravidla uzatvárajú v ranom detstve, ale u ľudí s touto chorobou môžu zostať otvorené až do dospelosti.
Okrem skeletálnych a zubných abnormalít môžu mať ľudia s kleidokraniální dyspláziou stratu sluchu a byť náchylní k ušným infekciám. Niektoré malé deti s týmto stavom sú mierne oneskorené vo vývoji motorických zručností, ako je plazenie a chôdze, ale inteligencia ovlvněna nie je.
Postihnuté osoby môžu byť o 3 až 6 palcov menšie ako ostatní členovia ich rodiny a môžu mať:
- krátke, zúžené prsty a široký palec
- rátke predlaktie
- plochá chodidlá
- zklopená kolená
- abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
Medzi typické črty tváre patrí:
- široká, krátka lebka (brachycephaly)
- široké oči (hyperteleismus)
- plochý nos
- malá horná čeľusť
Jedinci s kleidokraniální dyspláziou môžu mať zníženú hustotu kostí (osteopéniu) a môže sa u nich vyvinúť tiež osteoporóza. Nižšia hustota kostí spôsobuje, že kosti sú krehkejšie a náchylné k zlomeninám už v relatívne mladom veku. U žien s kleidokraniální dyspláziou je pri pôrode nutné vykonanie cisárskeho rezu kvôli úzkej panvici, ktorá zabraňuje priechodu hlavičky dieťaťa.
Kto kleidokraniální dyspláziu môže mať
Kleidokraniální dysplázia sa vyskytuje častejšie u detí, u ktorých jeden alebo obaja rodičia túto chorobu majú. Je totiž spôsobená genetickou poruchou. Kleidokraniální dysplázia sa môže ale objaviť aj u detí ľudí, ktorí toto ochorenie v rodine nemajú, ale môže vzniknúť v dôsledku génovej mutácie.
Kleidokraniální dysplázia je však veľmi vzácna a vyskytuje sa približne u 1 na milión osôb na celom svete.
Diagnóza
Diagnózu zvyčajne vykonáva pediater, ktorý sleduje charakteristiky ochorenia, a preto môže byť potrebné, mať k dispozícii napr. diagnostické testy, ako je röntgenové vyšetrenie. Táto rádiologické zobrazovacia metóda potvrdí zmeny v kostiach na lebke alebo na hrudníku.
Liečba
Čo sa týka liečby, tak okolo 5. roku veku dieťaťa môže byť potrebná chirurgická korekcia, aby sa zabránilo akémukoľvek zhoršeniu deformity. Nápravu nedostatkov lebky vykonáva kraniofaciálná chirurgia. V prípade otvorenej fontanely je vhodná pokrývka hlavy a pacient je lekárom poučený o ochrane pred zranením. Avšak v mnohých prípadoch nie je nutné vykonávať žiadnu liečbu, ktorá by opravila zmeny spôsobené kleidokraniální dyspláziou, pretože nebráni vývoji dieťaťa a ani mu nezabraňuje žiť kvalitný život.
Autor: Lenka Klabochová