Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známa tiež ako hepatolentikulárna degenerácia alebo progresívne lentikulárna degenerácia) je zriedkavá dedičná porucha, ktorá spôsobuje akumuláciu medi v pečeni, mozgu a iných životne dôležitých orgánoch. U väčšiny ľudí je Wilsonova choroba diagnostikovaná vo veku od 5 do 35 rokov, ale môže postihnúť mladší i starších ľudí.

Meď hrá kľúčovú úlohu pri vývoji zdravých nervov, kostí, kolagénu a melanínu - kožného pigmentu. Zvyčajne sa meď absorbuje z jedla a nadbytok sa vylučuje látkou produkovanou v pečeni (žlčou). U Wilsonovej choroby to však neplatí. Meď nie je odstránená a namiesto toho sa hromadí až do množstva, ktoré je životu nebezpečné. Choroba postihuje asi 1 z 30 000 ľudí po celom svete.

Príčina

Wilsonova choroba je zdedená. Postihnutý jedinec zdedí jednu kópiu defektného génu od každého rodiča. Ak dostane iba jeden abnormálny gén, nebude chorý, ale stáva sa nosičom a môže preniesť gén na svojich potomkov.

Príznaky

Wilsonova choroba je prítomná už pri narodení, ale príznaky sa neobjaví, kým sa meď nevytvorí v mozgu, pečeni alebo inom orgáne. Príznaky sa líšia v závislosti od rozsahu postihnutia orgánov. Príznaky sa odvíja od toho, v ktorom orgáne sa meď hromadí:

Pečeň

• slabosť
• únava
• strata váhy
• nevoľnosť
• zvracanie
• strata chuti do jedla
• svrbenie
• žltačka alebo žltnutie kože a očných
• opuchy nôh a brucha
• bolesť alebo nadúvanie v bruchu
• krvné podliatiny na koži
• svalové kŕče

Mozog

• poškodená pamäť, reč alebo poškodenie zraku
• abnormálna chôdza
• migrény
• slintanie
• nespavosť
• neohrabanosť s rukami
• zmeny osobnosti
• zmeny nálady
• depresie
• problémy v škole

Ďalšie príznaky

• Kayser-Fleischer krúžky - pacienti majú abnormálne zlatisto hnedé sfarbenie v očiach, ktoré je spôsobené usadeninami prebytočné medi. KF krúžky sa objavujú asi u 97% ľudí s Wilsonovou chorobou
• obličkové kamene
• predčasná osteoporóza alebo nedostatočná hustota kostí
• artritída
• menštruačné nezrovnalosti
• nízky krvný tlak

Diagnostika

Diagnostikovanie Wilsonovej choroby môže byť náročné, pretože jej príznaky je ťažké rozoznať od iných ochorení spojených s pečeňou (napr. hepatitídy). Príznaky sa tiež môžu vyvíjať v priebehu času. Lekári sa spoliehajú na posúdenie príznakov a výsledkov testov, aby ochorenie diagnostikovali.

1) Testy krvi a moču

Krvné testy sledujú funkciu pečene a kontrolujú hladinu proteínu, ktorý viaže meď v krvi. Váš lekár môže chcieť merať množstvo medi vylučovaného močom počas 24 hodín.

2) Očná skúška

Pomocou mikroskopu s vysoko intenzívnym svetelným zdrojom (štrbinová lampa) očný lekár skontroluje oči. U Wilsonovej choroby sa objavujú typické krúžky, tzv. Kayser-Fleischerovy, ktoré sú spôsobené prebytočnú meďou v očiach. Wilsonova choroba je tiež spojená s typom šedého zákalu, ktorý sa nazýva slnečnicové katarakta, čo možno pozorovať na očné skúške.

3) Odber vzorky tkaniva pečene pre testovanie (biopsia)

Lekár vloží tenkú ihlu cez kožu do pečene a odoberie malú vzorku tkaniva. Laboratórium testuje tkanivo na prebytočnú meď.

4) Genetické testovanie

Krvný test identifikuje genetickou mutácii, ktorá je typická pre Wilsonovu chorobu. Znalosť mutácie v rodine umožňuje lekárom sledovať súrodencov a začať liečbu pred vznikom príznakov.

Liečba

Lekári často odporúčajú lieky, ktoré sa nazývajú chelátory, ktorá napomáhajú orgánom vyplaviť meď do krvného riečišťa a meď následne naviažu na seba.

Chirurgická liečba

Ak je poškodenie pečene ťažké, môže dôjsť až k transplantácii pečene. Počas transplantácie pečene chirurg odstráni chorú pečeň a nahradí ju zdravú od darca. Väčšina transplantovanej pečene pochádza od darcov, ktorí zomreli. Ale v niektorých prípadoch môže ísť aj o pečeň pochádzajúce od žijúceho darca, ako je napríklad rodinný príslušník. V takom prípade chirurg odstráni chorú pečeň a nahradí ju častí pečene od darca.

Životný štýl

Pri tejto chorobe je dôležité dbať na prísun medi v potravinách. Tiež je vhodné, aby bola u pacientov vyšetrovaná hladinu medi v pitnej vode.

Potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo medi: pečeň, ryby, huby, orechy, čokoláda

Autor: Klára Šedová